يظهر اشتباه متلازمة داون من خلال مجموعة من وجود  بعض المظاهر الفيزيائية المُميزة عقب الولادة، مثل وجه مسطح، وعيون مائلة، وحجم الرأس عادة أصغر من المعتاد.

إلى جانب ذلك، قد يكون لديهم فصل طويل بين الإصبع الأول والثاني في القدم، وقد يظهر تأخر في التطور الحركي والعقلي.

فور الشعور باشتباه بمتلازمة داون، يجب إجراء فحوصات طبية دقيقة لتأكيد التشخيص.تعرف علي كل ذلك في هذا المقال من الرازي للخدمات الطبية

اشتباه متلازمة داون

متلازمة داون هي حالة تحدث عندما يكون لدى الشخص كروموسوم إضافي يسمى “التثلث الصبغي 21”. وهذا يعني أن لديه إجمالي 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كروموسومًا. يغير هذا الكروموسوم الإضافي تطور دماغ الطفل وجسمه؛ مما قد يسبب مشاكل نفسية وجسدية.

أنواع متلازمة داون:

في كثير من الأحيان لا يتمكن الأشخاص من التمييز بين كل نوع دون النظر إلى الكروموسومات لأن السمات والسلوكيات الجسدية متشابهة. الأنواع هي:

١.التثلث الصبغي 21:

يعاني منه حوالي 95% من المصابين بمتلازمة داون، إذ تحتوي كل خلية في الجسم على 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين الطبيعيتين.

٢.متلازمة داون:

يمثل هذا النوع نسبة قليلة من المصابين بمتلازمة داون (حوالي 3%). يحدث هذا عندما يكون هناك جزء إضافي أو كامل من الكروموسوم 21 الإضافي، ولكنه مرتبط أو متحور بكروموسوم مختلف بدلاً من أن يكون كروموسوم 21 منفصلاً.

٣.متلازمة داون الفسيفسائية:

يصيب هذا النوع حوالي 2% من المصابين به. تعني خليطًا، حيث تحتوي بعض خلاياها على 3 نسخ من الكروموسوم 21، لكن خلايا أخرى تحتوي على نسختين نموذجيتين من الكروموسوم 2.

أعراض متلازمة داون:

على الرغم من أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون قد يتصرفون ويتشابهون، إلا أن كل شخص لديه قدرات مختلفة. وعادة ما يشتركون في الجودة الفكرية في نطاق منخفض إلى حد ما، ويكونون أبطأ في التحدث من الأطفال الآخرين. تشمل الأعراض الشائعة:

• وجه مسطح وجسر الأنف.
• عيون مائلة على شكل لوز.
• رقبة قصيرة.
• أذنان صغيرتان.
• اللسان الذي يميل إلى الخروج من الفم.
• بقع بيضاء صغيرة على القزحية.
• الأيدي والأقدام الصغيرة.
• خط واحد عبر راحة اليد.
• أصابع الخنصر الصغيرة التي تنحني أحيانًا باتجاه الإبهام.
• ضعف العضلات أو المفاصل المرتخية.
• قصر القامة.
• وجود فجوة واسعة بين إصبع القدم الأول والثاني.

أسباب الإصابة بمتلازمة داون:

لا أحد يعرف على وجه اليقين سبب حدوث متلازمة داون أو عدد العوامل المختلفة التي تلعب دورًا، ولكن أحد العوامل التي تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو عمر الأم. تكون الأم التي تبلغ من العمر 35 عامًا أو أكثر أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون، ومع ذلك، فإن غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات أقل من 35 عامًا.

المشاكل الصحية لدى المصابين بمتلازمة داون:

بعض المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا:

• فقدان السمع.
• انقطاع التنفس الانسدادي أثناء النوم.
• التهابات الأذن.
• أمراض العيون.
• عيوب القلب الموجودة عند الولادة.
• الإعاقة الذهنية: يعاني جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون تقريبًا من إعاقة ذهنية، ولكن درجة الإعاقة يمكن أن تختلف بشكل كبير من طفل إلى آخر. يمكنهم تعلم المهارات الأساسية، لكنهم يستغرقون وقتًا أطول قليلاً من الأطفال الآخرين.

العلاج:

تستمر متلازمة داون مدى الحياة، وغالبًا ما تساعد خدمات التدخل المبكر مثل: اللغة، والكلام، وإعادة التأهيل على تحسين قدراتهم البدنية والعقلية. يجب فحص الأطفال على فترات منتظمة للتأكد من أنهم يتلقون العلاج المناسب وأيضا لتجنب المضاعفات.

الفحوصات الدورية المنتظمة للأشخاص المصابين بمتلازمة داون:

• فحص النمو:

في الزيارة الأولى.

في عمر 2 و4 و6 و9 و12 و15 و18 و24 شهرًا.

مرة واحدة في السنة بعد عمر السنتين حتى سن البلوغ.

• فحص النوم:

ابتداءً من الوقت الذي يبلغ فيه الطفل عامه الأول، يجب أيضاً الانتباه إلى عادات نوم الطفل. أخبر الطبيب إذا كان ينام في وضع غير عادي أو لا ينام جيداً.

• فحص هرمونات الغدة الدرقية:

عند الولادة، وفي 6 أشهر، 12 شهراً.

مرة واحدة في السنة بعد ذلك.

• فحص السمع:

عند الولادة، وفي عمر 6 أشهر

مرة واحدة على الأقل في السنة بعد ذلك.

• فحص العين:

عند عمر 6 أشهر ثم كل سنة حتى عمر 5 سنوات.

كل سنتين من سن 5 إلى 13 سنة.

كل 3 سنوات من سن 13 إلى 21 سنة.

• فحص القلب:

يجب فحص قلب الطفل للتأكد من عدم وجود مشاكل قبل الولادة وبعدها.

• فحص الدم:

عند الولادة، وكل عام من سن 1 إلى 21 سنة.